Lysosomal Storage Disease (LSD)
Lysosomal Storage Diseases (LSD’s) zijn erfelijke aandoeningen die worden gekenmerkt door de ophoping van macromoleculen in lysosomen, wat leidt tot progressieve neurologische symptomen. Bij Weimaraners is een autosomaal onvolledige dominante mutatie in het CNP-gen gekoppeld aan deze lysosomale stapelingsziekte, wat resulteert in langzaam toenemende neurologische symptomen.
Klinische eigenschappen
Symptomen bij aangedane Weimaraners zijn onder meer neurologische afwijkingen (abnormaal gedrag, cognitieve achteruitgang, angst), ontwikkelingsachterstanden, orgaanvergroting, skelet- en oogafwijkingen en een verkorte levensverwachting. Klinische verschijnselen treden meestal op rond de leeftijd van 18 maanden, waarbij neurologische afwijkingen en hersenatrofie worden waargenomen. Sommige heterozygote honden kunnen mildere symptomen met een later begin vertonen.